目的：急性骨髄性白血病におけるFLT3-ITD, KIT, NPM1, CEBPA変異、急性リンパ性白血病におけるIKZF1欠失などは予後に関連する事が以前から報告され、NCCNガイドラインでもリスク分類に使用されているが、本邦においては日常の保険診療でこれらの変異解析を行うことができない。本臨床研究では、参加施設から同意を得た急性白血病検体を集め、予後に関連する変異や、MRDマーカーを測定し、各施設主治医に返却する。造血器腫瘍遺伝子バンクを構築するとともに、変異と治療反応性、予後との関連を解析する。

主要評価項目：初発時遺伝子変異解析によるAML予後予測モデルの検証
解析内容：
　初回解析　WT1発現量、FLT3-ITD
　追加解析　正常核型AML→NPM1、CEBPA変異
　　　　　　CBF白血病→KIT変異
　　　　　　ALL→IKZF1欠失
　　　　　　その他、外注検査のない転座など
目標症例数：1500例
登録期間：10年間（2016年5月〜2026年3月31日）
適格基準
1. 急性白血病疑い症例
2. 16歳以上の症例
3. 利用する試料を保管した際に同意取得がなされている者
4. 本研究への参加について自由意思による同意が得られた者、もしくは研究の参加について拒否しない者

研究計画書改訂3版.pdf